Il Progetto

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Razionale

La morte improvvisa cardiaca (MI) colpisce ogni anno in Italia più di 1000 giovani con età inferiore ai 40 anni, e insorge frequentemente in soggetti apparentemente sani. La MI riconosce cause quasi esclusivamente aritmiche e nella maggior parte dei casi esiste una cardiopatia sottostante, nota o occulta, che possa spiegare la suscettibilità alle aritmie. Lo screening cardiologico obbligatorio negli sportivi, attivo dal 1982, ha ridotto in parte la mortalità per MI nei giovani sportivi, ma la maggioranza dei soggetti in pericolo rimangono ancora non identificati. Oltre alla difficoltà di diagnosi di alcune forme di cardiopatie a rischio di MI, l’inquadramento del rischio è limitato dalle scarse conoscenze sui fattori clinici predisponenti.

L’assenza di un registro nella nostra regione rappresenta dunque una grave limitazione alle possibilità di prevenire casi di MI. Inoltre, anche per i soggetti con rischio ben noto, la scarsità di farmaci efficaci e la notevole invasività dei defibrillatori impiantabili rende difficile una prevenzione efficace.

 

Obiettivo Generale

L’obiettivo del progetto è il monitoraggio e la prevenzione delle morti improvvise cardiache giovanili in Toscana. Ciò sarà ottenuto primariamente tramite la costituzione di un registro gestito centralmente presso il Dipartimento di NEUROFARBA dell’Università di Firenze comprendente la raccolta dei dati genetici, molecolari e clinici derivanti da pazienti deceduti per MI o rianimati in seguito ad arresto cardio-respiratorio (ACR). Sfruttando i dati già presenti presso il Centro per le Cardiomiopatie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi (AOUC) e l’AOU di Siena (UNISI Le Scotte), e quelli derivanti dallo studio sui campioni biologici umani, analizzeremo i principali predittori clinico-strumentali e genetico-molecolari di MI nei soggetti con diverse cardiomiopatie. In parallelo, i dati raccolti verranno usati anche per valutare in modo retro-prospettico il rapporto tra benefici preventivi apportati dall’impianto di defibrillatore cardiaco (ICD) e il suo impatto negativo sulla qualità di vita.

In conclusione, questo studio pone le basi per innovativi progetti di ricerca traslazionale volti ad aumentare la conoscenza sui meccanismi aritmogenici nei pazienti cardiopatici, permettendo di gettar luce sui processi cellulari e molecolari all’origine dell’aritmogenesi.